自閉癥就醫(yī)與相關(guān)檢查

? 發(fā)布時(shí)間：2020-07-03 10:10 瀏覽次數(shù)：6335

　　

　　大部分孤獨(dú)癥患兒在3歲以前就可以出現(xiàn)相應(yīng)的表現(xiàn)。因此，如果發(fā)現(xiàn)有疑似孤獨(dú)癥的表現(xiàn)：對(duì)父母呼聲不敏感、缺乏恰當(dāng)?shù)闹w動(dòng)作、語(yǔ)言發(fā)育延遲等，尤其是家族中有精神疾病病史的兒童，需要及時(shí)去兒科或精神科就診。


 

　　診斷流程

　　至今為止，還沒(méi)有相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)和影像學(xué)檢查指標(biāo)可以用于孤獨(dú)癥的診斷。孤獨(dú)癥的診斷依然主要基于兒童的發(fā)展及行為特征，詳細(xì)的病史采集，和全面的神經(jīng)精神檢查評(píng)估。

　　通常情況下，醫(yī)生會(huì)先了解患兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況，詳細(xì)采集患兒及其親屬的病史。然后通過(guò)心理評(píng)估(多種孤獨(dú)癥相關(guān)量表)，判斷是否需要將兒童轉(zhuǎn)介到專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)進(jìn)一步確診。在完成早期篩查后，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)，有針對(duì)性地選擇實(shí)驗(yàn)室檢查，以進(jìn)一步輔助診斷。

　　就診科室

　　小兒精神科、精神心理科。

　　相關(guān)檢查

　　醫(yī)生查體

　　醫(yī)生會(huì)主要檢查患兒軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無(wú)先天畸形、視覺(jué)和聽(tīng)覺(jué)有沒(méi)有障礙、有無(wú)神經(jīng)功能受損的表現(xiàn)等。

　　心理評(píng)估量表

　　常用篩查兒童孤獨(dú)癥量表：主要幫助評(píng)估患兒的智力發(fā)育、行為癥狀等。包括改良嬰幼兒孤獨(dú)癥量表(M-CHAT)、孤獨(dú)癥行為評(píng)定量表(ABC)，克氏孤獨(dú)癥行為量表(CABS)。

　　常用診斷兒童孤獨(dú)癥量表：兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表(CARS)，孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS)，孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)。

　　常用發(fā)育評(píng)估及智力測(cè)驗(yàn)量表：丹佛發(fā)育篩查測(cè)驗(yàn)(DDST)，蓋澤爾發(fā)育診斷量表(GDDS)，韋氏兒童智力量表(WISC)等。

　　其他常規(guī)檢查

　　根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)，可針對(duì)性進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室檢查，如腦電圖、影像學(xué)檢查(包括頭顱CT、磁共振成像等)、遺傳學(xué)相關(guān)檢查(如染色體核型分析等)、代謝病篩查等。

　　鑒別診斷

　　孤獨(dú)癥的診斷與鑒別診斷比較復(fù)雜，依賴于醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)判斷，因此一旦懷疑有相關(guān)表現(xiàn)，應(yīng)盡快送醫(yī)以明確診斷。

　　Asperger綜合征

　　Asperger綜合征以社會(huì)交往障礙和興趣、活動(dòng)局限，刻板和重復(fù)為主要臨床表現(xiàn)，患兒言語(yǔ)和智能發(fā)育正常或基本正常。和孤獨(dú)癥患兒相比，Asperger綜合征患兒突出表現(xiàn)為社交技能的缺乏，言語(yǔ)交流常常圍繞其感興趣的話題，并過(guò)度書(shū)面化，患兒對(duì)某些學(xué)科或知識(shí)可能有強(qiáng)烈興趣，其動(dòng)作笨拙、運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育落后。DSM-5已將Asperger綜合征納入到孤獨(dú)譜系障礙分類(lèi)中。

　　非典型孤獨(dú)癥

　　其發(fā)病年齡超過(guò)3歲，或不同時(shí)具備孤獨(dú)癥臨床表現(xiàn)中的3個(gè)核心癥狀，或只具備其中2個(gè)核心癥狀時(shí)，診斷為非典型孤獨(dú)癥。非典型孤獨(dú)癥可見(jiàn)于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見(jiàn)于兒童孤獨(dú)癥患兒到學(xué)齡期時(shí)部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨(dú)癥診斷者。

　　Rett綜合征

　　Rett綜合征是由MECP2基因突變所致，幾乎僅見(jiàn)于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6~24個(gè)月時(shí)起病，表現(xiàn)出言語(yǔ)、智能、交往能力等的全面顯著倒退，和手運(yùn)動(dòng)功能喪失等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

　　以下幾點(diǎn)對(duì)鑒別診斷具有重要作用：患兒無(wú)主動(dòng)性交往，對(duì)他人呼喚等無(wú)反應(yīng);手部刻板動(dòng)作，這是該障礙的特征性表現(xiàn)，可表現(xiàn)為“洗手”、“搓手”等刻板動(dòng)作;隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失，常伴有過(guò)度換氣、軀干共濟(jì)運(yùn)動(dòng)失調(diào)等。

　　童年瓦解性障礙

　　又稱(chēng)Heller綜合征、嬰兒癡呆。患兒2歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現(xiàn)和兒童孤獨(dú)癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復(fù)的動(dòng)作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時(shí)期后才起病的孤獨(dú)癥較難鑒別。主要鑒別點(diǎn)在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復(fù)。

　　言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙

　　該障礙主要表現(xiàn)為言語(yǔ)理解或表達(dá)能力顯著低于應(yīng)有水平?；純悍茄哉Z(yǔ)交流無(wú)明顯障礙，社會(huì)交往良好，患兒無(wú)興趣狹窄和刻板重復(fù)的行為方式。

　　社交交流障礙

　　患兒具有孤獨(dú)癥譜系障礙當(dāng)中的社交交流障礙，但無(wú)興趣狹窄和重復(fù)刻板的行為方式。

　　精神發(fā)育遲滯

　　精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現(xiàn)是智力低下和社會(huì)適應(yīng)能力差，但仍然保留與其智能相當(dāng)?shù)慕涣髂芰??；純簺](méi)有孤獨(dú)癥特征性的社會(huì)交往和言語(yǔ)交流損害，同時(shí)其興趣狹窄和刻板、重復(fù)行為也不如孤獨(dú)癥患兒突出。

　　其他疾病

　　還有兒童青少年精神分裂癥、注意缺陷多動(dòng)障礙、嚴(yán)重的學(xué)習(xí)障礙、選擇性緘默癥和強(qiáng)迫癥等。