孤單癥，又稱為自閉癥，是一種神經(jīng)體系失調(diào)導(dǎo)致的發(fā)育阻礙，表示為早期不能進(jìn)行正常的語言表白跟 社交運(yùn)動(dòng)，并且常見做一些刻板、反復(fù)性跟 限度性的動(dòng)作跟 行動(dòng).

　　依據(jù)以往國外報(bào)道的數(shù)據(jù)表明，美國CDC考察2007年孤單癥患病率為6.6/1000人，2009年患病率為9.1/1000人，2012年為11.3/1000人，而目前2014年3月為14.7/1000人，浮現(xiàn)逐步回升的趨勢。

　　孤單癥患者存在非典范性認(rèn)知特點(diǎn)，如社會(huì)認(rèn)知跟 社會(huì)知覺功能受損、履行功能阻礙等，以及非典范性感知跟 信息處置，造成這些特點(diǎn)的基本是體系程度的非典范性神經(jīng)發(fā)育，遺傳與發(fā)育的早期環(huán)境因素相聯(lián)合，在孤單癥的病因中施展了關(guān)鍵作用。

　　在 2013年5月最新宣布的的第五版（DSM-V）中，撤消了之前的孤單癥分組，之前分組中包含的Asperger癥、未分類普遍型綜精力發(fā)育阻礙（PDD-NOS)、兒童崩潰性阻礙、個(gè)別孤單癥不在獨(dú)破呈現(xiàn)，而被同一稱為“孤單癥譜系阻礙”（ASD）。

　　以往大多數(shù)的證據(jù)都以為，孤單癥的遺傳度高達(dá)80%-90%，也就是說，孤單癥的發(fā)病重要受遺傳因素的影響，那么，事實(shí)真的是這樣嗎？

　　來自倫敦國王　、瑞典卡羅林斯卡醫(yī)　及美國西奈山醫(yī)　的學(xué)者們進(jìn)行了一項(xiàng)研討，評估ASD家族湊集性跟 遺傳度，其成果發(fā)表于2014年4月7日的《JAMA》雜志上，其成果表明，ASD遺傳度為50%，孤單癥為54%，也就是說，環(huán)境因素在ASD發(fā)病中，與遺傳因素等同主要。

　　該研討為同類型研討中的，樣本容量最大，收集最普遍的，基于人群的隊(duì)列研討，研討職員應(yīng)用瑞典國度衛(wèi)生登記體系數(shù)據(jù)，納入了誕生于1982年至2006年間共2?，049?，973名的瑞典兒童。

　　研討者成對分析了家庭成員的患病情況，包含同卵及異卵雙生子、親兄弟姐妹、同父異母或同母異父的兄弟姐妹以及表/堂兄弟姐妹，此外，確診ASD直到2009年12月31日停止。

　　研討重要評估兩個(gè)方面，一是家族湊集性，應(yīng)用絕對再發(fā)危險(xiǎn)（RRR）來評估，即當(dāng)有支屬罹患孤單癥時(shí)，個(gè)體患統(tǒng)一疾病的危險(xiǎn)。另一方面是遺傳度，即為因?yàn)檫z傳因素而患孤單癥群體的危險(xiǎn)比例。此外，對ASD跟 孤單癥的絕對再發(fā)危險(xiǎn)，研討還校訂了年紀(jì)，誕生月份，性別，父母的精力病史，以及父母的年紀(jì)等因素。

　　研討成果表明，在樣本中，共有14516名兒童被診斷為ASD，其中有5689名兒童為孤單癥，ASD的遺傳度為50%，孤單癥的遺傳度為54%，大大低于以往的所公認(rèn)的80%-90%。

　　該研討還表明，假如一名兒童有一個(gè)孤單癥弟弟或妹妹，那么其更輕易患上孤單癥的多少率為10倍；若他們有一個(gè)同父異母的哥哥或姐姐，那么其患病多少率為3倍，如果他們有堂兄弟姐妹患孤單癥，其患病多少率為2倍，研討成果未顯示性別差別。

　　對ASD跟 孤單癥的遺傳度，其成果大大低于以往所知的數(shù)據(jù)，從一些方面來說，是可喜的，由于對這類疾病，目前病因未明，其詳細(xì)的致病機(jī)制好遙遙無期，這項(xiàng)研討提醒了非遺傳因素在疾病中的作用，更有方向性的去防備ASD或孤單癥的產(chǎn)生。

　　此外，環(huán)境因素還分為共享環(huán)境與非共享環(huán)境，所謂共享環(huán)境為在家庭成員之間共有的環(huán)境（如家庭社會(huì)經(jīng)濟(jì)位置）；后者則對研討個(gè)體特異，比方誕生時(shí)并發(fā)癥、母親在產(chǎn)前或圍產(chǎn)期的沾染或應(yīng)用藥物等，在這項(xiàng)研討中，非共享環(huán)境為重要作用。

　　西奈山Seaver孤單癥研討核心、倫敦國王　的Avi Reichenberg教學(xué)

　　遺傳度是一種群體層面上的指標(biāo)，在個(gè)人層面，它固然并未供給給咱們太多的信息，但卻指引咱們在哪里尋找起因，咱們對研討成果覺得很驚奇，咱們不預(yù)感到環(huán)境因素對發(fā)病存在如此明顯的影響。

　　最近的研討往往集中在基因的因素，然而基于這項(xiàng)研討，很顯明的，咱們須要將一些精神或資源投入至辨別出ASD或孤單癥在環(huán)境因素中的危險(xiǎn)因素。同樣，咱們須要斟酌多種遺傳因素，可能會(huì)有很多種不同的環(huán)境因素引起了孤單癥的發(fā)展。”

　　倫敦國王　的Sven Sandin博士

　　在臨床工作中，咱們常常會(huì)被問到，假如我有個(gè)患有孤單癥的孩子，如果我再生一個(gè)還在，那么她/他的可能為孤單癥的危險(xiǎn)有多大？所以，基于這些在臨床工作中的常見問題，促成了這項(xiàng)研討，研討提醒在個(gè)人程度上看，患病的危險(xiǎn)取決于與患者的親緣水平。

　　通過這些大范圍的數(shù)據(jù)，能夠更好的領(lǐng)導(dǎo)咱們臨床工作，以及當(dāng)前對孤單癥醫(yī)治與防備的研討，并且對一些家庭來說，這些數(shù)據(jù)無疑是一個(gè)喜訊，由于ASD或孤單癥遺傳度遠(yuǎn)不以往數(shù)據(jù)那樣高。