沈陽(yáng)自閉癥-兒童自閉癥和發(fā)育遲緩可能有不同基因

? 發(fā)布時(shí)間：2018-06-18 11:08 瀏覽次數(shù)：11280

　　1.美國(guó)自閉癥診斷率的升高主要來(lái)自于那些“輕微”患者人數(shù)的增長(zhǎng)

　　美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心(CDC)的自閉癥和發(fā)育障礙監(jiān)測(cè)網(wǎng)絡(luò)(ADDM)從2000年開(kāi)始，在全國(guó)選定11個(gè)代表性社區(qū)，詳細(xì)調(diào)查8歲兒童的醫(yī)療和教育記錄，來(lái)篩查自閉癥的診斷率。

　　自閉癥的診斷率從2000年的1/150，上升到2012年的1/68以及最近公布的2014年的1/59。

　　在INSAR2018中，美國(guó)CDC的流行病學(xué)家，Daisy Christensen報(bào)告，從2000年到2012年之間，嚴(yán)重的自閉癥患者人數(shù)并沒(méi)有增多，但是“輕微”患者的數(shù)目卻大大增加。

　　研究者統(tǒng)計(jì)了12739名被認(rèn)為患有自閉癥的兒童的Vineland 適應(yīng)性量表數(shù)據(jù)(一個(gè)測(cè)量日常功能的量表)，將所有孩子的量表得分從高到底分成4個(gè)等級(jí)。

　　從2000年到2012年，比較嚴(yán)重的自閉癥患者數(shù)目基本保持穩(wěn)定，而功能高的兒童數(shù)量卻急劇增加。

　　2.歐洲自閉癥診斷率首次報(bào)告

　　自從2000年以來(lái)，美國(guó)的自閉癥診斷率就一直井噴式地上升，但是，世界其他國(guó)家，包括歐洲卻一直缺乏相應(yīng)的數(shù)據(jù)。

　　應(yīng)歐洲議會(huì)的要求，歐洲14個(gè)國(guó)家聯(lián)合進(jìn)行了自閉癥診斷率的普查。

　　西班牙圣塞巴斯蒂安(San Sebastianán) 的Joaquín Fuentes在本次大會(huì)上，報(bào)告了優(yōu)先得到的意大利，奧地利，波蘭，羅馬尼亞，葡萄牙和西班牙的數(shù)據(jù)。

　　與美國(guó)的1.69%相比，歐洲國(guó)家的自閉癥診斷率在0.6-1%之間。而西班牙的數(shù)據(jù)是0.7%， 都遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于美國(guó)的數(shù)據(jù)。

　　這份研究篩查了16萬(wàn)名兒童，是目前同類(lèi)研究中最大的，得到了美國(guó)亞特蘭大Marcus自閉癥中心的Ami Klin的高度評(píng)價(jià)。

　　這個(gè)研究還在進(jìn)行中，預(yù)計(jì)最后的結(jié)果會(huì)在今年6月出來(lái)。

　　3. 自閉癥和發(fā)育遲緩可能有不同的基因基礎(chǔ)

　　自閉癥和發(fā)育遲緩有很多共同之處，但是此次報(bào)告指出，在某些基因上的新生突變可能只與自閉癥有關(guān)，而另一些則和發(fā)育遲緩有關(guān)。

　　加州大學(xué)舊金山分校的Stephan Sanders教授帶領(lǐng)的研究小組，分析了12327名自閉癥患者和12879名發(fā)育遲緩的個(gè)體，還有他們的未被影響的父母外顯子基因。

　　他們發(fā)現(xiàn)，在有害的新生突變中，發(fā)育遲緩者具有相同突變的幾率比自閉癥患者高3.7倍。這也進(jìn)一步支持了自閉癥的基因大多是一些細(xì)微的突變?cè)斐傻摹?/p>

　　然而這個(gè)假設(shè)還需要更多的生物學(xué)依據(jù)。

　　在他們分析的212個(gè)基因中，只有16個(gè)突變(含TBR1)僅僅發(fā)生在自閉癥患者身上，而17個(gè)已知的最可能導(dǎo)致自閉癥的突變卻在二者同時(shí)出現(xiàn)。

　　這些基因包括CHD8、SCN2A 和DYRK1A。 因而這個(gè)結(jié)論其實(shí)不太完備。

　　4.重度自閉癥患者越來(lái)越被研究者所忽視

　　波士頓塔夫茨大學(xué)(Tufts University)教授Matthew Siegel指出，在過(guò)去的30年，盡管自閉癥研究數(shù)目增長(zhǎng)很快，但是，在研究中包含重度患者的項(xiàng)目卻越來(lái)越少。

　　目前，如何定義重度自閉癥患者沒(méi)有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，一般來(lái)說(shuō)，智商低，沒(méi)有或者幾乎沒(méi)有語(yǔ)言，以及日常生活自理困難的被認(rèn)為是重度自閉癥患者，預(yù)計(jì)占所有自閉癥患者總數(shù)的三分之一。

　　然而，在他們調(diào)查的1990年到2013年的自閉癥干預(yù)的文獻(xiàn)中，不到一半的文章包括了重度患者，而且比例越來(lái)越小，從1990-1994年之間的95% (總共20篇文獻(xiàn))到2010-2013年間的35%(總共116篇文獻(xiàn))。

　　Matthew Siegel認(rèn)為，一般對(duì)重度自閉癥患者的研究需要的次數(shù)更多，多數(shù)研究者不愿那么做。其實(shí)在干預(yù)領(lǐng)域也一樣，一般老師都不愿接受重度患者。

　　5. 維生素D與自閉癥的關(guān)系

　　德雷塞爾大學(xué)(Drexel University)教授Brian Lee對(duì)瑞典的3370名新生兒的血液檢測(cè)表明，血液中維生素D含量高的兒童，患自閉癥的幾率要低25%。

　　而2017年對(duì)荷蘭的4000名兒童的研究中表明，維生素D缺乏的兒童，患自閉癥的幾率高2倍。這兩個(gè)結(jié)果有類(lèi)似之處。

　　當(dāng)然，考慮到維生素D在大腦發(fā)育中的重要性，而新生兒的維生素D又主要從母體得到，這個(gè)結(jié)果也不奇怪。

　　6. 遺傳自父親“垃圾DNA”可能會(huì)導(dǎo)致后代患自閉癥

　　Science雜志發(fā)表了自閉癥研究領(lǐng)域的一項(xiàng)重要成果。

　　科學(xué)家們對(duì)來(lái)自2,600個(gè)家庭的9,274名參與者的完整基因組進(jìn)行了分析，并獲得了驚人的發(fā)現(xiàn)：遺傳自父親“垃圾DNA”的結(jié)構(gòu)變異也可能會(huì)導(dǎo)致后代患自閉癥。

　　為了驗(yàn)證基因檢測(cè)的作用，研究人員以258名患有自閉癥的孩子作為檢測(cè)對(duì)象。他們的平均年齡為4.5歲。

　　對(duì)他們進(jìn)行9%的微陣列分析和8%以上的完整外顯子測(cè)序，評(píng)估的有效性會(huì)增加一倍，當(dāng)孩子的身體出現(xiàn)發(fā)育問(wèn)題，例如耳朵形狀怪異、手掌出現(xiàn)異常皺紋。

　　當(dāng)研究人員通過(guò)這兩項(xiàng)尖端測(cè)序技術(shù)評(píng)估有身體異常的兒童時(shí)，評(píng)估的有效性會(huì)增加一倍。先天缺陷疾病可以追溯到他們?cè)谧訉m中孕育的胎兒時(shí)期。

　　據(jù)統(tǒng)計(jì)，1%的美國(guó)兒童患有自閉癥，他們的大腦都存在一定缺陷。研究人員希望基因檢測(cè)的精確性能夠隨著時(shí)間推移越來(lái)越精確，能夠識(shí)別出更多與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因。

　　通過(guò)基因檢測(cè)，你能夠提前計(jì)劃、治療這些懸而未決的健康問(wèn)題。例如與自閉癥兒童相關(guān)的基因可能會(huì)導(dǎo)致他們肥胖或者患上糖尿病。

　　自閉癥相關(guān)的遺傳性知識(shí)能夠助力于靶向性藥物的研發(fā)。如果實(shí)現(xiàn)，醫(yī)生就能夠基于基因檢測(cè)的結(jié)果，針對(duì)性的對(duì)病患進(jìn)行藥物治療。

　　●多動(dòng)癥、自閉癥讓孩子變成和周?chē)窀癫蝗?

　　●孩子小小年紀(jì)，為何患上了高度近視，戴上了厚厚的眼鏡?

　　●營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩，為何一吃就胖?超額體重成為孩子沉重的負(fù)擔(dān)!

　　●發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，為何輕輕一碰就會(huì)骨折?

　　各種疾病困擾著你孩子的健康成長(zhǎng)，其實(shí)這和遺傳基因密切相關(guān)。

　　三譽(yù)基因兒童健康成長(zhǎng)基因檢測(cè)：包括齲齒、多動(dòng)癥、自閉癥、兒童肥胖癥、高度近視、白血病等25項(xiàng)兒童常見(jiàn)遺傳病缺陷檢測(cè)，通過(guò)基因位點(diǎn)科學(xué)評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)，提供個(gè)性化用藥指導(dǎo)，做到疾病早知道、早預(yù)防、早治療，給你一個(gè)百分百健康的寶寶，讓孩子在陽(yáng)光下茁壯成長(zhǎng)。