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三項研究聚焦自閉癥致病基因

? 發(fā)布時間:2021-03-29 04:33 瀏覽次數(shù):16250
研究人員一項針對數(shù)百個有自閉癥患者家庭的大型研究發(fā)現(xiàn),父母精卵細胞自然突變,會增加下一代患自閉癥的風險,而且父親向下一代遺傳這些突變的機率較母親高出四倍。
 
這三項新的研究發(fā)現(xiàn)發(fā)表在《自然》(Nature)雜志上。研究結果顯示,被稱為外顯子組(exome)的部分蛋白編碼基因突變,在自閉癥中發(fā)揮重要作用。
 
這樣的基因突變是在基因編碼交叉時發(fā)生的,大多對人體無害,但若出現(xiàn)在腦部發(fā)展所需的基因組部分,則會引發(fā)嚴重問題。三個研究團隊中的一個發(fā)現(xiàn),這些基因突變或許會導致發(fā)展成自閉癥的風險增加5-20倍。
 
美國國家衛(wèi)生研究院(NIH)所屬的國家心理健康研究所(NIMH)主任Thomas Insel醫(yī)生稱,“這些研究結果證實,增加患?。ㄗ蚤]癥)風險的不是突變基因的規(guī)模,而是突變基因的位置。”
 
這三個研究小組分別由哈佛及麻省理工學院博德研究所(Broad Institute)的Mark Daly、耶魯大學的Matthew State和華盛頓大學的Evan Eichler領導,他們確認了數(shù)百個新的可能最終導致發(fā)展成自閉癥的可疑基因。
 
根據(jù)美國疾病控制與預防中心(CDC)發(fā)布的最新數(shù)據(jù),美國每88個兒童中估計有一個自閉癥患者??茖W家還認為,患自閉癥的原因80-90%與基因有關,但多數(shù)自閉癥仍無法從已知的遺傳原因中找到病因。


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