自閉癥就醫(yī)與相關檢查

? 發(fā)布時間：2020-07-03 10:10 瀏覽次數：7781

　　大部分孤獨癥患兒在3歲以前就可以出現相應的表現。因此，如果發(fā)現有疑似孤獨癥的表現：對父母呼聲不敏感、缺乏恰當的肢體動作、語言發(fā)育延遲等，尤其是家族中有精神疾病病史的兒童，需要及時去兒科或精神科就診。


 

　　診斷流程

　　至今為止，還沒有相關的實驗室檢查指標和影像學檢查指標可以用于孤獨癥的診斷。孤獨癥的診斷依然主要基于兒童的發(fā)展及行為特征，詳細的病史采集，和全面的神經精神檢查評估。

　　通常情況下，醫(yī)生會先了解患兒的生長發(fā)育情況，詳細采集患兒及其親屬的病史。然后通過心理評估(多種孤獨癥相關量表)，判斷是否需要將兒童轉介到專業(yè)機構進一步確診。在完成早期篩查后，醫(yī)生會根據患兒臨床表現，有針對性地選擇實驗室檢查，以進一步輔助診斷。

　　就診科室

　　小兒精神科、精神心理科。

　　相關檢查

　　醫(yī)生查體

　　醫(yī)生會主要檢查患兒軀體發(fā)育情況，如頭圍、面部特征、身高、體重、有無先天畸形、視覺和聽覺有沒有障礙、有無神經功能受損的表現等。

　　心理評估量表

　　常用篩查兒童孤獨癥量表：主要幫助評估患兒的智力發(fā)育、行為癥狀等。包括改良嬰幼兒孤獨癥量表(M-CHAT)、孤獨癥行為評定量表(ABC)，克氏孤獨癥行為量表(CABS)。

　　常用診斷兒童孤獨癥量表：兒童孤獨癥評定量表(CARS)，孤獨癥診斷觀察量表(ADOS)，孤獨癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R)。

　　常用發(fā)育評估及智力測驗量表：丹佛發(fā)育篩查測驗(DDST)，蓋澤爾發(fā)育診斷量表(GDDS)，韋氏兒童智力量表(WISC)等。

　　其他常規(guī)檢查

　　根據患兒臨床表現，可針對性進行實驗室檢查，如腦電圖、影像學檢查(包括頭顱CT、磁共振成像等)、遺傳學相關檢查(如染色體核型分析等)、代謝病篩查等。

　　鑒別診斷

　　孤獨癥的診斷與鑒別診斷比較復雜，依賴于醫(yī)生的專業(yè)判斷，因此一旦懷疑有相關表現，應盡快送醫(yī)以明確診斷。

　　Asperger綜合征

　　Asperger綜合征以社會交往障礙和興趣、活動局限，刻板和重復為主要臨床表現，患兒言語和智能發(fā)育正?；蚧菊?。和孤獨癥患兒相比，Asperger綜合征患兒突出表現為社交技能的缺乏，言語交流常常圍繞其感興趣的話題，并過度書面化，患兒對某些學科或知識可能有強烈興趣，其動作笨拙、運動技能發(fā)育落后。DSM-5已將Asperger綜合征納入到孤獨譜系障礙分類中。

　　非典型孤獨癥

　　其發(fā)病年齡超過3歲，或不同時具備孤獨癥臨床表現中的3個核心癥狀，或只具備其中2個核心癥狀時，診斷為非典型孤獨癥。非典型孤獨癥可見于極重度智能低下的患兒、智商正?；蚪咏５幕純?，也可見于兒童孤獨癥患兒到學齡期時部分癥狀改善或消失，不再完全符合兒童孤獨癥診斷者。

　　Rett綜合征

　　Rett綜合征是由MECP2基因突變所致，幾乎僅見于女孩，患兒早期發(fā)育正常，大約6~24個月時起病，表現出言語、智能、交往能力等的全面顯著倒退，和手運動功能喪失等神經系統(tǒng)癥狀。

　　以下幾點對鑒別診斷具有重要作用：患兒無主動性交往，對他人呼喚等無反應;手部刻板動作，這是該障礙的特征性表現，可表現為“洗手”、“搓手”等刻板動作;隨著病情發(fā)展，患兒手部抓握功能逐漸喪失，常伴有過度換氣、軀干共濟運動失調等。

　　童年瓦解性障礙

　　又稱Heller綜合征、嬰兒癡呆?；純?歲以前發(fā)育完全正常，起病后已有技能迅速喪失，并出現和兒童孤獨癥相似的交往、交流障礙及刻板、重復的動作行為。該障礙與正常發(fā)育一段時期后才起病的孤獨癥較難鑒別。主要鑒別點在于Heller綜合征患兒起病后所有已有的技能全面倒退和喪失，難以恢復。

　　言語和語言發(fā)育障礙

　　該障礙主要表現為言語理解或表達能力顯著低于應有水平?；純悍茄哉Z交流無明顯障礙，社會交往良好，患兒無興趣狹窄和刻板重復的行為方式。

　　社交交流障礙

　　患兒具有孤獨癥譜系障礙當中的社交交流障礙，但無興趣狹窄和重復刻板的行為方式。

　　精神發(fā)育遲滯

　　精神發(fā)育遲滯患兒的主要表現是智力低下和社會適應能力差，但仍然保留與其智能相當的交流能力?；純簺]有孤獨癥特征性的社會交往和言語交流損害，同時其興趣狹窄和刻板、重復行為也不如孤獨癥患兒突出。

　　其他疾病

　　還有兒童青少年精神分裂癥、注意缺陷多動障礙、嚴重的學習障礙、選擇性緘默癥和強迫癥等。